Премия Кавли 2022 Лучшие достижения в области нейрогенетики

Ней­ро­ге­не­ти­ка — попу­ляр­ная и очень зна­чи­мая тема в совре­мен­ном обще­стве, несмот­ря на свою моло­дость. Она рас­сле­ду­ет при­чин­но-след­ствен­ные свя­зи меж­ду гена­ми орга­низ­ма и его пове­де­ни­ем. Бла­го­да­ря это­му она изу­ча­ет серьёз­ные и неиз­ле­чи­мые болез­ни для того, что­бы замед­лять или пол­но­стью оста­нав­ли­вать деге­не­ра­тив­ные про­цес­сы. Поэто­му в ста­тье мы рас­смот­рим не толь­ко осо­бен­но­сти ней­ро­ге­не­ти­ки как нау­ки, но и пре­мию Кав­ли в обла­сти ней­ро­ге­не­ти­ки, кото­рую полу­ча­ют умней­шие спе­ци­а­ли­сты в сво­ей области.

.

Премия Кавли. Что это и за что присваивается

.

Пре­мия Кав­ли явля­ет­ся науч­ной пре­ми­ей, кото­рая при­сва­и­ва­ет­ся за выда­ю­щи­е­ся дости­же­ния в аст­ро­фи­зи­ке, нано­тех­но­ло­ги­ях и нев­ро­ло­гии. Осно­ва­тель и созда­тель пре­мии — филан­троп, физик и биз­нес­мен из Нор­ве­гии Фред Кав­ли, пре­мию он утвер­дил в 2007 году. А с 2008 года пре­мия вру­ча­ет­ся один раз в два года.

При­зо­вой фонд пре­мии состав­ля­ет один мил­ли­он дол­ла­ров, золо­тую медаль и диплом для лау­ре­а­та каж­дой обла­сти нау­ки. В общей слож­но­сти это три мил­ли­о­на долларов.

Лау­ре­а­тов опре­де­ля­ет ака­де­мия наук в Нор­ве­гии. Выбор лау­ре­а­тов осно­ван на реко­мен­да­ци­ях трёх неза­ви­си­мых коми­те­тов. Чле­ны коми­те­та выдви­га­ют­ся ака­де­ми­я­ми наук из Китая, Фран­ции, США, обще­ством Мак­са План­ка и Коро­лев­ским обще­ством Великобритании.

Пре­мия не пред­по­ла­га­ет каких-либо воз­раст­ных рамок и гра­ниц, но став­ка всё же дела­ет­ся на моло­дых спе­ци­а­ли­стов, кото­рые под­хо­дят к иссле­до­ва­ни­ям со всем энту­зи­аз­мом и юно­ше­ской энер­ги­ей. Так­же пре­мия не име­ет целью кон­ку­ри­ро­вать с Нобе­лев­ской пре­ми­ей, она ори­ен­ти­ро­ва­на на то, что­бы допол­нять её и лишь сти­му­ли­ро­вать спе­ци­а­ли­стов к новым подви­гам и достижениям.

.

Достижения из области нейрогенетики, получившие премию Кавли 

.

В 2022 году пре­мию Кав­ли раз­де­лят меж­ду четырь­мя лауреатами:

• • Жаном-Луи Ман­дель, пред­ста­ви­те­лем Уни­вер­си­те­та Страс­бур­га, Франция.
  • Гар­ри Т.Орр, пред­ста­ви­те­лем Уни­вер­си­те­та Мин­не­со­ты, США.
  • Кри­сто­фе­ром А.Уолш, пред­ста­ви­те­лем меди­цин­ско­го Инсти­ту­та Говар­да Хью­за, Гар­вард­ской меди­цин­ской шко­лы и дет­ской боль­ни­цы Босто­на, США.
  • Худа Зог­би, пред­ста­ви­те­лем Бай­лор­ско­го меди­цин­ско­го кол­ле­джа, дет­ской боль­ни­цы Теха­са, США.

Если гово­рить в целом про дости­же­ния и заслу­ги этих людей перед миро­вым обще­ством, то:

Жанн-Луи Ман­дель раз­ра­бо­тал новые стра­те­гии диа­гно­сти­ки и лече­ния для син­дро­ма лом­кой Х‑хромосомы. Худа Зог­би и Гар­ри Т.Орр раз­ра­бо­та­ли эти стра­те­гии для спи­но­це­ре­бел­ляр­ной атак­сии пер­во­го типа, кро­ме это­го Худа Зог­би рабо­тал над син­дро­мом Рет­та, а Кри­сто­фер А.Уолш раз­ра­бо­тал стра­те­гию диа­гно­сти­ки и лече­ния для осо­бых раз­но­вид­но­стей эпилепсии.

Одна­ко перед тем, как раз­ра­бо­тать стра­те­гии диа­гно­сти­ки и лече­ния, лау­ре­а­ты сна­ча­ла опре­де­ли­ли гены, кото­рые лежат в осно­ве забо­ле­ва­ний голов­но­го моз­га. Это огром­ная часть иссле­до­ва­ния, кото­рая необ­хо­ди­ма для раз­ра­бот­ки тера­пев­ти­че­ской стратегии.

Что каса­ет­ся преды­ду­щих годов, то в 2020 году лау­ре­а­та­ми пре­мии стали:

• • Энд­рю Фаби­ан, про­вёл обшир­ную рабо­ту и иссле­до­ва­ния в обла­сти рент­ге­нов­ской астрономии.
  • Харольд Роуз, Мак­си­ми­ли­ан Хай­дер, Кнут Ура­бан и Андрей Кри­ва­нёк, про­де­ла­ли рабо­ту в обла­сти суб­анг­стрем­ной мик­ро­ско­пии и хими­че­ско­го ана­ли­за при помо­щи элек­трон­ных пучков.
  • Дэвид Джу­ли­ус, Ардем Пата­пу­тян, иссле­до­ва­ли и откры­ли рецеп­то­ры, кото­рые отве­ча­ют за реак­ции на тем­пе­ра­ту­ру и дав­ле­ние. Они так­же ста­ли лау­ре­а­та­ми Нобе­лев­ской премии.

.

Суть и особенности нейрогенетики. Как она работает

.

Ней­ро­ге­не­ти­ка пред­став­ля­ет собой доста­точ­но моло­дую нау­ку, кото­рая раз­ви­ва­ет­ся на сты­ке гене­ти­ки, моле­ку­ляр­ной био­ло­гии и био­ло­гии раз­ви­тия моз­га. Ней­ро­ге­не­ти­ка явля­ет­ся инстру­мен­том раз­ви­тия совре­мен­ной нейробиологии.

Если гово­рить про­ще, ней­ро­ге­не­ти­ка изу­ча­ет роль гене­ти­ки в раз­ви­тии и ста­нов­ле­нии нерв­ной систе­мы чело­ве­ка, а так­же её нор­маль­ном функ­ци­о­ни­ро­ва­нии. Ней­ро­ге­не­ти­ка как нау­ка появи­лась толь­ко в кон­це 20 века. А огром­ное вли­я­ние на неё смог ока­зать учё­ный Сей­мур Бен­зер, кото­рый в 1960 годах про­де­лал огром­ную рабо­ту для раз­ви­тия нау­ки ней­ро­ге­не­ти­ки на экс­пе­ри­мен­тах с дро­зо­фи­лой. Мно­гие даже счи­та­ют его отцом нау­ки за огром­ный вклад.

Ней­ро­ге­не­ти­ка в сво­ей рабо­те вклю­ча­ет пере­до­вые мето­ды и тех­но­ло­гии изу­че­ния генов не толь­ко чело­ве­ка, но и живот­ных, растений.

Если гово­рить о раз­ви­тии нау­ки далее, то уже к 1990‑м годам совре­мен­ные тех­но­ло­гии и пере­до­вые мето­ды рабо­ты помог­ли сде­лать гене­ти­че­ский ана­лиз более доступ­ным и лег­ко реа­ли­зу­е­мым в лабо­ра­тор­ных усло­ви­ях. Кро­ме это­го, бла­го­да­ря нау­ке ней­ро­ге­не­ти­ке уда­лось замет­но уве­ли­чить слу­чаи выяв­ле­ния спе­ци­фи­че­ской роли генов по отно­ше­нию к нев­рал­ги­че­ским рас­строй­ствам, зафик­си­ро­ван­ным у человека.

И в этом смыс­ле улуч­ше­ния не огра­ни­чи­ва­ют­ся каки­ми-либо выяв­лен­ны­ми вза­и­мо­свя­зя­ми. Напри­мер, иссле­до­ва­ния ней­ро­ге­не­ти­ков кос­ну­лись син­дро­ма лом­кой Х‑хромосомы, болез­ни Альц­гей­ме­ра, Пар­кин­со­на, эпи­леп­сии и БАС. Рабо­та над ними продолжается.

Ней­ро­ге­не­ти­ка поз­во­ли­ла опре­де­лить гене­ти­че­скую осно­ву про­стых нев­рал­ги­че­ских забо­ле­ва­ний, а над более слож­ны­ми всё еще ведут­ся иссле­до­ва­ния вра­ча­ми ней­ро­ге­не­ти­ка­ми. Новые дан­ные, кото­рые спе­ци­а­ли­сты посто­ян­но полу­ча­ют, помо­га­ют опре­де­лить гене­ти­че­скую измен­чи­вость в чело­ве­че­ской попу­ля­ции, что и поз­во­ля­ет выяв­лять свя­зан­ные с ней забо­ле­ва­ния. А так­же опре­де­лить воз­мож­ный путь лечения.

К вели­ко­му сожа­ле­нию, пока не уда­лось выявить эффек­тив­ные мето­ды лече­ния для таких болез­ней как, напри­мер, болезнь Пар­кин­со­на или Альц­гей­ме­ра. То есть, не уда­лось опре­де­лить пре­па­ра­ты, кото­рые могут обра­тить вспять про­грес­си­ро­ва­ние болезней.

Одна­ко ней­ро­ге­не­ти­ка всё же явля­ет­ся той нау­кой, кото­рая спо­соб­на опре­де­лить при­чин­ные свя­зи для под­бо­ра той самой оздо­ро­ви­тель­ной тера­пии. А под­бор тера­пии, тем самым, может помочь в созда­нии тера­пев­ти­че­ских пре­па­ра­тов для обра­ще­ния деге­не­ра­ции мозга.

.

Как же всё-таки работает нейрогенетика?

.

В сво­ей рабо­те она под­ра­зу­ме­ва­ет при­ме­не­ние опре­де­лён­ных мето­дов, к кото­рым относятся:

• • Ста­ти­сти­че­ский ана­лиз — исполь­зу­ет­ся для оцен­ки и рас­чё­та веро­ят­но­сти ген­ной свя­зи меж­ду при­зна­ка­ми, про­яв­ля­ю­щи­ми­ся в здо­ро­вье или пове­де­нии чело­ве­ка. К пре­иму­ще­ствам мето­да мож­но отне­сти полу­че­ние надёж­ных и точ­ных резуль­та­тов для боль­ших и малень­ких выборок.
  • Реком­би­нант­ная ДНК — при­ме­ня­ет­ся для того, что­бы вно­сить изме­не­ния в геном чело­ве­ка и опре­де­лять экс­прес­сию того гена, кото­рый пред­став­ля­ет осо­бый инте­рес в иссле­до­ва­нии. После это­го объ­ект иссле­до­ва­ния под­вер­га­ет­ся скри­нин­гу с исполь­зо­ва­ни­ем ток­сич­но­го лекар­ства, к кото­ро­му селек­ти­ру­е­мый мар­кер крайне устой­чив. Реком­би­нант­ная ДНК — это, ско­рее, при­мер обрат­ной гене­ти­ки, так как спе­ци­а­ли­сты изме­ня­ют гено­тип и ана­ли­зи­ру­ют полу­чен­ный в резуль­та­те экс­пе­ри­мен­та фенотип.
  • Иссле­до­ва­ния на живот­ных — метод, кото­рый поз­во­ля­ет изу­чить орга­низ­мы с более про­стой нерв­ной систе­мой и мень­ши­ми гено­ма­ми, а затем и понять био­ло­ги­че­ские про­цес­сы этих орга­низ­мов и при­ме­нить опыт в дру­гих иссле­до­ва­ни­ях. Это важ­но для даль­ней­ше­го при­ме­не­ния полу­чен­ных дан­ных, напри­мер, к людям.
  • Иссле­до­ва­ния на людях — дан­ный метод под­ра­зу­ме­ва­ет рабо­ту вра­чей ней­ро­ге­не­ти­ков с доб­ро­воль­ца­ми, кото­рые име­ют опре­де­лён­ные забо­ле­ва­ния. В этом слу­чае иссле­до­ва­ния про­во­дят­ся над их тка­ня­ми и био­ло­ги­че­ски­ми мате­ри­а­ла­ми. Такая рабо­та поз­во­ля­ет дора­бо­тать тера­пев­ти­че­скую систему.
  • Пове­ден­че­ская тера­пия — бла­го­да­ря полу­чен­ным дан­ным за всё вре­мя иссле­до­ва­ний и суще­ство­ва­ния ней­ро­ге­не­ти­ки спе­ци­а­ли­сты начи­на­ют отве­чать на вопро­сы, свя­зан­ные с пове­де­ни­ем чело­ве­ка. Таким обра­зом они нахо­дят вза­и­мо­свя­зи меж­ду гена­ми чело­ве­ка и его лич­ност­ны­ми качествами.
  • Меж­ви­до­вая кон­сер­ва­ция генов — такой метод гово­рит о том, что у раз­ных видов существ могут быть гомо­ло­гич­ные гено­мы, что поз­во­ли­ло понять: виды име­ли обще­го пред­ка, а гене­ти­че­ский мате­ри­ал может быть закон­сер­ви­ро­ван для даль­ней­шей пере­да­чи. Соот­вет­ствен­но, опре­де­лён­ные при­зна­ки и осо­бен­но­сти пове­де­ния могут быть унаследованы.
  • Агрес­сия — в этом иссле­до­ва­нии вра­ча­ми ней­ро­ге­не­ти­ка­ми в соот­вет­ствии с гена­ми человека/​животного выяв­ля­ет­ся и про­во­дит­ся кор­ре­ля­ция с уров­нем их агрес­сии в пове­де­нии. Это даёт воз­мож­ность опре­де­лить в дет­стве уро­вень агрес­сии чело­ве­ка в будущем.

.

Интересные факты о нейрогенетике

.

Пер­вый факт. Химе­ры существуют. 

Конеч­но это не те мифи­че­ские суще­ства, о кото­рых вы мог­ли поду­мать. Здесь речь идёт имен­но про состав генов. У людей-химер гене­ти­че­ский код явля­ет­ся раздвоенным.

Яркий при­мер тако­го чело­ве­ка мож­но най­ти в Аме­ри­ке, где жен­щи­на роди­ла тро­их детей, и ни один из них по тесту ДНК не явля­ет­ся её ребён­ком. В этом слу­чае мать, по гене­ти­че­ско­му коду, явля­ет­ся химерой.

Вто­рой факт. Гене­ти­че­ский парадокс. 

Это тот слу­чай, когда гене­ти­ка сра­ба­ты­ва­ет очень свое­об­раз­но. Резуль­та­том пара­док­са высту­па­ет пол­ное отсут­ствие у чело­ве­ка отпе­чат­ков паль­цев. Их невоз­мож­но снять, но никто ещё так и не смог раз­га­дать эту «игру» генов, с чем она свя­за­на, поче­му про­яв­ля­ет­ся и как исправить.

Тре­тий факт. Схо­жесть с вирусами. 

Как ни стран­но, но в ДНК чело­ве­ка 8% струк­тур схо­жи по сво­е­му бел­ко­во­му соста­ву с виру­са­ми. Зато имен­но этот факт поз­во­ля­ет раз­ви­вать­ся и эволюционировать.

Чет­вёр­тый факт. Хра­не­ние информации. 

ДНК чело­ве­ка спо­соб­но не толь­ко хра­нить огром­ные мас­си­вы инфор­ма­ции, но и пере­да­вать её сле­ду­ю­ще­му поко­ле­нию, или искус­ствен­но­му носи­те­лю. Если сохра­нить абсо­лют­но всю инфор­ма­цию, рас­по­ло­жен­ную в Сети, в фор­ме ДНК, она поме­стит­ся в спи­чеч­ном коробке.

Пятый факт. Схо­жесть генов. 

Те виды живых орга­низ­мов, чьи гены схо­жи по сво­ей струк­ту­ре, могут иметь про­бле­мы с потом­ством. Отча­сти поэто­му кро­во­сме­ше­ние счи­та­ет­ся огром­ной про­бле­мой, ведь из-за это­го и появ­ля­ют­ся раз­лич­ные мутации.

Но вот с гепар­да­ми дру­гая ситу­а­ция. Это един­ствен­ное живот­ное, чей гене­ти­че­ский код с соро­ди­ча­ми сов­па­да­ет на 95%, одна­ко на потом­стве это никак не отра­жа­ет­ся. Хотя про­бле­мы всё же есть: гепар­ды под­вер­же­ны быст­ро­му ста­ре­нию и инфек­ци­ям. К ним они крайне неустойчивы.

.

Ней­ро­ге­не­ти­ка по пра­ву может носить зва­ние дви­га­те­ля эво­лю­ции. Бла­го­да­ря ей мож­но не толь­ко понять уро­вень агрес­сии чело­ве­ка в самом дет­стве, но и опре­де­лить веро­ят­ность ста­нов­ле­ния это­го агрес­сив­но­го ребён­ка как манья­ка в буду­щем. Это очень важ­но для того, что­бы рабо­тать над обще­ством в целом и без­опас­ной жиз­нью в нём. 

Но самой важ­ной и зна­чи­мой заслу­гой и функ­ци­ей ней­ро­ге­не­ти­ки счи­та­ет­ся воз­мож­ность раз­ра­бот­ки стра­те­гии лече­ния от серьёз­ней­ших неиз­ле­чи­мых болез­ней 21 века или, хотя бы, тор­мо­же­ния ухуд­ше­ния здо­ро­вья пациентов.

.

Еще боль­ше инте­рес­ных мате­ри­а­лов в теле­грамм-груп­пе «Непо­знан­ное».